Об отделении
В 1980 г. на базе консультативной поликлиники СОКБ им. В.Д.Середавина впервые был создан консультативный кабинет по медицинской генетике. А в настоящее время медико-генетическая консультация является по сути центром медицинской генетики Самарской области и представляет собой специализированное подразделение для
оказания лечебно-диагностической помощи населению по широкому кругу проблем, связанных с наследственной патологией.
[cut]
В составе МГК:
• Консультативное отделение с приемами врачей — генетиков: неонатолога, педиатра, акушера-гинеколога, невролога.
• 2 кабинета экспертной ультразвуковой диагностики нарушений развития плода в 1 триместре беременности
• Лаборатория массового скрининга новорожденных детей на 5 наследственных болезней: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром. Основная задача отдела - раннее выявление наследственных заболеваний, своевременное лечение которых помогает предотвратить инвалидность. Исследования производятся на современном оборудовании, импортными реагентами с высокой точностью и в кратчайшие сроки. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.
• Лаборатория селективного скрининга проводит обследование на наследственные дефекты обмена веществ (НДО). В спектре исследований более 20 показателей обмена. Определяется аминокислотный и углеводный состав крови и мочи методом тонкослойной хроматографии. Проводятся исследования крови на С-пептид, инсулин, соматотропный гормон, паратгормон, дегидроэпиандростерон, гомоцистеин.
• 2 биохимический скрининг в 15-18 нед. (ХГч + АФП + эстриол + расчет в программе Prisca)
• C-пептид (предшественник инсулина)
• Инсулиноподобный фактор роста (ИФР)
• ХГч
• АФП
• Лаборатория молекулярной диагностики проводит исследования полиморфизма уникальных генов человека методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производится ДНК-диагностика наследственных заболеваний: муковисцидоза (5 мутаций), болезни Вильсона-Коновалова (3 мутациии), болезни Жильбера (наследственная гипербилирубинемия). Так же определяется полиморфизм генов предрасположенности к некоторым часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям, таким, как: тромбозы, инфаркт миокарда, инсульты, гипертония, ишемическая болезнь, привычное невынашивание, врожденные пороки развития плода. Определяются гены, кодирующие систему гемостаза: мутация Лейдена, коагуляционный фактор II, коагуляционный фактор VII, мутации интегрина, фибриногена, гена чувствительности к варфарину 1 и 2. Определяются мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты; нарушения фермента MTHFR приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, что приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, дефицит фермента способствует также тератогенному и мутагенному воздействию на плод при беременности. Для онкогематологии производится количественное определение химерного белка bcr/abl. Это необходимое для диагностики хронического миелолейкоза и определения чувствительности к лекарственной терапии этого заболевания.
• Лаборатория пренатальной диагностики нарушений развития плода, позволяющая выделить группу беременных женщин с высокой вероятностью хромосомной болезни у плода и достоверно установить диагноз хромосомной болезни. При беременности с 11 недель до 13 нед.+6 дней по результатам ультразвукового и биохимического скрининга можно заподозрить у плода синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Предполагаемый диагноз уточняют с помощью исследования хромосомного набора в клетках плодного материала (ворсины хориона, плацента, пуповинная кровь плода) Работа проводится на современ¬ном автоматическом лабораторном оборудовании с расчетом риска хромосомной патологии плода с помощью программы АСТРАЙЯ. Программа позволяет учитывать данные УЗИ, биохимические маркеры и факторы со стороны женщины (возраст, вес, курение, диабет и т.д.)
• Лаборатория цитогенетики проводит исследование хромосом в лимфоцитах периферической крови (кариотипирование) при нарушении репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (спонтанные аборты в разных сроках беременности, мертворождения или рано умершие дети), при первичной аменорее, наличии у ребенка множественных врожденных пороков развития, задержке умственного и физического развития, подозрении на хромосомную болезнь по клинической симптоматике. Выполняется пренатальная (дородовая) цитогенетическая диагностика: исследование лимфоцитов пуповинной крови плода, исследование ворсин хориона или плаценты. Важным для понимания причин неразвивающецйся беременности или спонтанных абортов является кариотипирование по абортному материалу. Онкогематологический раздел работы содержит исследование клеток костного мозга при хроническом миелолейкозе, который связан с так назыавемой «филадельфийской хромосомой».