Предотвратить болезнь (ТВ-сюжеты)

13.03.2015 Врач-генетик из Самары стала лауреатом национальной общественной премии "Синяя птица". Она присуждается за помощь пациентам с редкими заболеваниями. В разные годы награду получили политики Валентина Матвиенко и Татьяна Голикова, доктор и общественный деятель Леонид Рошаль. Среди них теперь - и самарчанка Ольга Круглова, заведующая медико-генетической консультацией областной клинической больницы.

Она рассказала нам о самых распространенных в губернии врожденных заболеваниях - и о том, можно ли их предотвратить.
На экране видно, как бьются их сердца, размером не больше горошины. У современной медицины есть эффективные инструменты, чтобы следить за развитием ребенка. Обнаружить патологии позволяют УЗИ и анализы крови. Если есть серьезное отклонение, родителям предстоит тяжелый выбор - рожать или нет.
"У нас в 2014 году две семьи оставили, сознательно продолжили беременность, несмотря на то, что хромосомная болезнь у плода была абсолютно точно установлена, диагноз был безошибочно подтвержден", - рассказала заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина Ольга Круглова.
Врачи таким случаям рады. Диагноз не станет неожиданностью для семьи, родители будут готовы лечить новорожденного. Чаше других в Самарском регионе выявляются фенилкетонурия, при которой всю жизнь нужна особая диета, и болезнь Вильсона-Коновалова - патология печени и центральной нервной системы. 140 пациентов с этими орфанными, или проще - редкими заболеваниями, числятся в специальном областном реестре и получают бесплатные лекарства. Вылечить хромосомные болезни нельзя, даже в утробе матери- заболевание происходит в момент зачатия. Число обнаруженных пороков развития и в российских регионах, и в Европе примерно одинаково. Генетики областной клинической больницы сопоставляют цифры уже много лет.

Ольга Круглова, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина
"Эту работу медико-генетическая консультация выполняет около 17 лет. Резких скачков пороков развития не было. Мы по частоте пороков немножко отличаемся от европейских государств, но в целом ситуация можно сказать одинаковая", - отметила Ольга Круглова.

Влияет возраст матери - до 35 лет или после, и здоровье обоих родителей. Самый верный способ защитить будущего ребенка - запланировать беременность и целенаправленно готовиться к ней, говорит генетик Ольга Круглова. Свою синюю птицу в руках она пока не держала, национальная награда за годы работы - в пути. Другой стимул есть у врача - ее пациентки, будущие матери, которым нужна помощь.

 

 
ТРК Губерния


 
Телеканал ГИС

11.03.2015