03.09.2024
7 сентября 2024 года в г. Самаре состоится межрегиональная научно-практическая конференция «Редкий ребёнок – что? Как? И почему?».
В рамках мероприятия будут обсуждаться редкие заболевания, а именно:
-расширенный неонатальный скрининг
-ряд генетических заболеваний, для которых доступно лечение (дефицит лизосомной кислой липазы, рахитоподобные заболевания, мышечная дистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз 1 типа, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, спинальная мышечная атрофия, гипофосфатазия, врожденные холестатические поражения печени, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа)
-важные моменты заявочной компании на 2025 год за счет Фонда «Круг Добра»
Целевая аудитория - педиатры, детские неврологи, детские нефрологи, детские гастроэнтерологи, детские эндокринологи, врачи-генетики.
Модератором конференции от Самарской областной больницы выступает Татьяна МЕЛЬНИКОВА, заведующая медико-генетической консультацией.
Доклады представят:
Наталья САВЕЛЬЕВА, заведующая отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики;
Вера КУЗНЕЦОВА, врач-генетик;
Людмила БЕЛКИНА, врач-невролог;
Научно-практическая конференция направлена на сокращение так называемой "диагностической одиссеи" т.е. пути пациента с редким заболеванием к диагнозу и возможному лечению.
Место проведения: Самарская область, г. Самара, ул. Алексея Толстого, д. 99, Отель HolidayHall Samara, зал «Ярославль».
Регистрация участников: 08:00 – 09:00 ч.
Формат участия: очно.
Программа мероприятия прикреплена к посту и доступна для скачивания.