13.03.2014
Центр ДНК-исследований действует в Самаре — здесь специализируются на медицинской генетике. К врачам больницы им. М. И. Калинина обращаются, чтобы спрогнозировать развитие заболеваний и проверить совместимость со своим избранником.
Медико-генетический центр больницы им. М. И. Калинина.
Генетическая совместимость супругов
«К нам в клинику приходят не более двух пар в месяц — не так много, как хотелось бы. К сожалению, не все врачи знают, что данный анализ весьма информативен, поэтому не применяют его в обследовании», — говорит биолог медико-генетической консультации больницы им. М. И. Калинина Марина Дубинская . Медик приглашает в генетическую лабораторию, где проводятся такие анализы.
В кабинете находится несколько автоматических аппаратов, с помощью которых выделяется ДНК. Биолог помещает анализы крови в термоциклер.
На экране компьютера появляются три ДНК-анализа мужчины и женщины. По рисункам генетик определяет совместимость супружеских пар по системе Ашеля. Такие данные помогают определить возможность возникновения бесплодия.
«Мы делаем три информативных локуса, которые показывают, совместимы или несовместимы партнёры. Даже в случае отрицательного показателя, беспокоиться не стоит, — объясняет медик. — В первую очередь мы отправляем таких пациентов на диагностику, после чего для них подбирается необходимое лечение».
Примеров абсолютной несовместимости Марина вспомнить не может. Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Бывает частичная несовместимость, которую можно регулировать во время планирования беременности, в период зачатия и непосредственно в период беременности.
Биолог Марина Дубинская с цепочкой ДНК пациентов.
Как правило, все супружеские пары совместимы, но у них могут быть проблемы при зачатии и вынашивании беременности на ранних сроках. В организме матери могут вырабатываться антитела иммунные к антителам ребёнка. В таких случаях до беременности проводится терапия женщин специальными клетками.
«Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят и забеременеть, но и благополучно выносить ребенка, — говорит биолог Марина. — У нас есть пациентка, которая заранее позаботилась о будущем своего ребёнка, сделала ДНК-анализ на совместимость с партнёром. Она прошла лечение и сейчас уже на 20-й недели беременности».
Современный ДНК-амплификатор.
«Знание своего ДНК пригодится»
В медико-генетической клинике многолюдно. Одна из пациенток — жительница Ульяновской области, Екатерина Полякова. В их городе не проводят ДНК-исследования, поэтому она специально приехала в самарскую лабораторию.
«У моих родственников наследственное заболевание — сахарный диабет. Я хочу проверить свою предрасположенность к этой болезни. Страшно, конечно, но это важные для меня знания, в случае положительного результата смогу уже сейчас начать профилактику диабета», — говорит пациентка Екатерина.
Биолог Марина направляет девушку в кабинет для анализов. Пациентке предлагают сдать кровь из вены, либо сделать соскоб с внутренней поверхности щеки. Екатерина сдаёт кровь. Дальше врачами выделяется ДНК. Потом ставится реакция амплификации и детектируется результат.
«ДНК можно выделить даже из волос и костной ткани. Но для этого нужны трудоёмкие методы, которые занимают целые дни. А с помощью экспресс-метода через кровь — достаточно легко, быстро и недорого, — говорит медик Марина. — ДНК-анализы сильно удешевились. Единичный анализ стоит в районе 300-500 рублей».
Чтобы сдать анализы крови, в медико-генетической консультации выстраивается очередь. Марина объясняет это тем, что интерес людей к своему генотипу увеличивается. Биолог уверена, что знание своего генного набора пригодится в обычной жизни.
«Например, для женщин, принимающих оральные контрацептивы. Примерно 1-2% женщин — носители лейденовской мутации, — говорит медик. — Если такая мутация есть у женщины, которая принимает гормональные контрацептивы, процент осложнений возрастает в 15 раз. Врач, знающий о таком генотипе женщины, сто раз подумает, прежде чем назначать эти препараты пациентке».
Гены — дело личное
В кабинет биолога заходит мужчина, спрашивает о готовности анализов. Марина проверяет базу данных и просит пациента забрать результаты в другом кабинете, ДНК-исследование готово. На составление генного набора было потрачено три дня. Медик возвращается в лабораторию с новыми пробирками и погружает их в бокс.
Биолог Марина Дубинская.
Марина приводит недавний пример о выдающемся научном достижении: расшифровке полной последовательности митохондриальной ДНК мамонта, жившего более 30 тыс. лет назад.
«Попытки выделить ДНК из сохранившихся в вечной мерзлоте костей и мягких тканей мамонтов предпринимаются в последние годы многими генетиками. Но обычно удаётся выделить лишь короткие фрагменты ДНК, которые трудно объединить в более длинные последовательности. А в этом случае российскому профессору удалось невероятное», — рассказывает биолог Марина.
Биолог говорит, что в генной медицине большую популярность набирает исследование генов, которые отвечают за выносливость и силу. Такие ДНК-анализы способны определить расположенность человека к спорту. Самарская клиника пока что не проводит подобные исследования. В больнице им. Калинина работают в основном с генетическими имультифакториальными заболеваниями. Причиной развития генетических заболеваний является мутация в гене.
Готовые ДНК-исследования.
Для развития мультифакториальных заболеваний нужна определённая комбинация генов и факторов внешней среды. К ним относится онкология, сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания и ожирение.
К Марине в кабинет стучится ещё один пациент, который просит не записывать его разговор с биологом на диктофон. Гены — дело личное.
За прошедшее столетие генетики исследовали стволовые клетки, клонировали овцу Долли, расшифровали ДНК мамонта и успешно завершили проект «Геном человека». Полученные в ходе экспериментов данные могут привести к новым революционным способам диагностики, лечения и предотвращения тысяч болезней. Главное, как говорит биолог самарского генетического центра Марина Дубинская, узнать о своём ДНК-наборе раньше, чем проявится заболевание.
И в Самаре, и в Твери генетики жалуются на нехватку единого банка ДНК, который мог бы обеспечить учёных данными, которые пригодятся как для развития науки, так и на практике.
Если бы в России был создан единый банк ДНК, содержащий в себе образцы всех жителей, это помогло бы не только находить пропавших людей, но и диагностировать болезни на самых ранних стадиях. Однако в ближайшие годы банк ДНК в нашей стране вряд ли появится.
«Технической сложности в этом нет, — говорит заведующий тверской лабораторией Владислав Заварин. — Единственная проблема состоит в финансировании и в законодательной базе такого банка. На это потребуется очень много денег и времени. Пока что есть научные результаты, которые говорят о том, что лечение генетических заболеваний возможно. Это может произойти довольно скоро. Надеюсь, что в будущем генетика навсегда избавит человечество от онкологии».
"Аргументы и Факты" 11.03.2014
