» Структура   » Вспомогательные лечебно-диагностические отделения   » Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация

В 1980 г. на базе консультативной поликлиники СОКБ им. М.И. Калинина впервые был создан консультативный кабинет по медицинской генетике.

В настоящее время коллектив Медико-генетической консультации СОКБ им. М.И. Калинина является динамически развивающейся структурой, которая растёт, формирует новые подразделения, берёт на себя решение более широкого круга проблем медицинской генетики.

Медико-генетический центр Самарской областной клинической больницы им. М.И. Калинина является единственным в области медицинским подразделением для оказания специализированной диагностической, лечебной и консультативной помощи населению по медицинской генетике.

В задачи медицинской генетики входят:

• Установление достоверного диагноза наследственного заболевания, используя самые современные и точные лабораторные методы исследования;
• Расчёт риска повторения наследственного заболевания у последующих детей в семье (прогноз потомства);
• Организация профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с наследственной патологией;
• Совместно с врачами других специальностей лечение и реабилитация больных с наследственными заболеваниями;
• Медико-социальная помощь семье, имеющей больных с генетически обусловленными заболеваниями;
• Просветительская работа.

В структуре центра имеются:

Лабораторно-диагностический блок представлен полным спектром лабораторий, которые имеются на сегодняшний день в арсенале медицинской генетики:

Лаборатория массового скрининга новорождённых детей занимается выявлением фенилкетонурии и врождённого гипотиреоза у новорождённых Самарской области с 1996г. С 2006 года она задействована в реализации Приоритетного Национального Проекта «Здоровье» и ежегодно выполняет более 180 000 анализов. С 2006 года каждый малыш, рождённый в области, обследуется дополнительно на 3 наследственных заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.

Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена веществ, в арсенале которой традиционный спектр биохимических исследований.

Цитогенетическая лаборатория. Врачи - лаборанты генетики определяют наличие числовых и структурных перестроек хромосом в клетках периферической крови пациентов и пуповинной крови плода, полученной путём кордоцентеза. Лаборатория одна из немногих в России выполняет исследование хромосом клеток костного мозга для диагностики и оценки эффективности медикаментозного лечения хронического миелолейкоза.

Лаборатория пренатальной диагностики занимается выявлением хромосомных заболеваний плода и внутриутробных пороков его развития путём обследования беременных женщин в первом и втором триместрах беременности. Для этого осуществляется забор крови из вены на маркеры хромосомной патологии (ХП) плода и проводится ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса в период от 11 до 14 недель беременности, потому что именно в этот период хорошо определяются признаки, свойственные хромосомной патологии плода.

Компьютерная программа PRISKA позволяет рассчитать риск рождения больного ребёнка, а врач генетик-клиницист решит, нужна ли инвазивная диагностика для подтверждения предположения о наличии ХП плода. Изучая набор хромосом в клетках пуповинной крови плода, либо в клетках хориальной оболочки плодного яйца или плаценты врач – лаборант цитогенетик даёт точное заключение о наличии ХП у плода.

Лаборатория молекулярной диагностики наследственных болезней открыта в 2008 году. Современное оборудование позволяет обнаружить на молекулярном уровне генные мутации, отвечающие за возникновение многих наследственных заболеваний. Методики, используемые в лаборатории, позволяют обнаружить у человека гены предрасположенности к таким заболеваниям как аденоматозный полипоз толстой кишки, рак молочной железы и яичника, диабет, гипертоническая болезнь и др., а также определить индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, склонность к тромботическим осложнениям и пр. Молекулярные исследования используются при определении биологического родства.

Консультативный блок представлен приёмами врачей генетиков (неонатолога, педиатра, невролога, акушера-гинеколога) с выездной работой по районам области. Формируются областные регистры наследственных заболеваний. Группой мониторинга сформирована Самарская база данных по ВПР, которая является частью Федеральной системы мониторинга экологической ситуации в регионе. Мониторирование проводится с 1996 года по 21 нозологической форме пороков развития.

Научная работа ведётся по трём направлениям:

• Динамика йододефицита в Самарской области по показателю неонатальной тиреотропинемии;
• Цитогенетические аспекты пренатальной диагностики;
• Клинический полиморфизм болезни Вильсона-Коновалова.

В штате МГК 1 кандидат медицинских наук, 30% врачей и 65% среднего медицинского персонала имеют высшую квалификационную категорию.

Таким образом, структура и оснащение, спектр выполняемых задач и арсенал медицинских услуг, кадровый и научно-исследовательский потенциал, размещение в современно обустроенном здании и предоставление высококвалифицированной консультативной и диагностической медико-генетической помощи делают медико-генетический центр привлекательным не только для жителей Самарской области, но и для населения других регионов.

Кроме жителей Самарской области, консультативно-диагностическую помощь по медицинской генетике у нас получают жители Саратовской, Оренбургской, Ульяновской, Тюменской областей, реже – Казахстана, Таджикистана, Ямало-Ненецкого округа и др.

В настоящее время в консультативном отделе трудятся такие врачи-генетики как неонатолог, педиатр, невролог, акушер-гинеколог.

Особое место занимает биохимическая лаборатория, где выполняются тысячи анализов по скринингу беременных, выявлению наследственных болезней обмена веществ и в рамках реализации Федеральных программ обследование новорождённых на 5 наследственных заболеваний.

С 1996 г. биохимическая лаборатория вошла в состав лабораторной службы МГЦ. Структура генетической лаборатории претерпела значительные изменения, были организованы новые подразделения: лаборатория массового скрининга, лаборатория селективного скрининга. Из работы врачей-лаборантов генетического отдела исключен спектр общеклинических анализов, что позволило расширить спектр генетических анализов, внедрить новые методики и технологии

С 2008 г. в структуру биохимического отдела введены лаборатория пренатальной диагностики и лаборатория молекулярной диагностики. С 2001 г. в биохимическом отделе лаборатории начат скрининг маркерных сывороточных белков II триместра беременности. В 2007 г. начат биохимический скрининг хромосомной патологии плода в I триместре беременности. До 2008 г. скрининг был селективным.

С 2008 г. с получением автоматического анализатора «Иммулайт» был начат массовый скрининг беременных I триместра. Одновременно с этим начат расчет риска патологии плода с помощью программы PRISKA, учитывающей биохимические маркеры, УЗ - маркеры, возраст, и др. индивидуальные показатели каждой беременной.

В перспективе биохимического отдела лаборатории – активное развитие молекулярно-биологической лаборатории: исследование полиморфизма уникальных генов человека методом полимеразной цепной реакции: ДНК-диагностика наследственных заболеваний, определение полиморфизма генов предрасположенности к некоторым часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям, таким, как: тромбозы, инфаркт миокарда, инсульты, гипертония, ишемическая болезнь, привычное невынашивание беременности, врожденные пороки развития плода.

Медико-генетическая консультация в настоящее время стоит на пороге развития проспективной медицины. Ранее её называли медициной будущего, когда зная генетический паспорт человека, носительство генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, лечение и диспансерное наблюдение человека начинается задолго до развития клинических симптомов и первых жалоб больного. Сегодня это становится реальностью.

Медико-генетическая консультация призвана стать флагманом этого перспективного направления, а высокий профессиональный потенциал нашего коллектива позволит внести весомый вклад в решение этой задачи.