|
Медико-генетическая консультация (МГК)
МГК является единственным в области медицинским подразделением для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями.
В настоящее время медицинская генетика находится в ранге приоритетных направлений здравоохранения России.
В задачи медицинской генетики входит установление достоверного диагноза наследственного заболевания, расчёт риска повторения заболевания у последующих детей в семье (прогноз потомства), профилактика рождения детей с наследственной патологией, медико-социальная помощь семье, имеющей больных с генетически обусловленными заболеваниями, просветительская работа;
Структура МГК: Консультативное отделение с приёмами врачей генетиков (невролога, неонатолога, педиатра, акушера-гинеколога) и периодической выездной работой в районах области. В диагностике наследственных заболеваний используется лондонская база данных наследственных заболеваний.
С 1996 года работает группа мониторинга внутриутробных пороков развития (ВПР), которая формирует областную базу данных, являющуюся частью Федеральной системы отслеживания экологической обстановки в регионе.
Лаборатория неонатального скрининга задействована в реализации ПРИОРИТЕТНОГО НАЦИОНАЛЬНОГО ПРОЕКТА «Здоровье». Ежегодно выполняется более 180 000 лабораторных анализов для выявления 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена веществ. В арсенале лаборатории традиционный спектр биохимических исследований, позволяющий выявить тип нарушения обмена веществ у пациента.
Лаборатория пренатальной диагностики занимается выявлением хромосомных заболеваний плода и пороков его развития путём обследования беременных женщин в первом и втором триместре беременности (УЗИ экспертного в 11-14 нед. и 22 нед. беременности и биохимическое определение сывороточных маркеров хромосомной патологии (ХП) плода: Рарр-а, в-ХГ, АФП, ХГЧ, Эстриол).
При наличии показаний проводится исследование хромосом плода в клетках ворсинчатой оболочки плодного яйца в 1-м триместре беременности или по крови плода, полученной из пуповины в 22-24 нед. беременности.
Цитогенетическая лаборатория занимается выявлением хромосомных заболеваний и является одной из немногих в России, где выполняют исследование хромосом клеток костного мозга для диагностики и оценки эффективности лечения хронического миелолейкоза. Врачи – лаборанты принимают участие в международных исследовательских программах по этой теме.
Лаборатория молекулярной диагностики наследственных болезней.
В классическом варианте она занимается выявлением нарушений в генах для достоверного диагноза наследственного заболевания.
Но самым большим интересом в настоящее время пользуется новейший раздел молекулярной генетики, который дал начало молекулярной медицине.
Знакомство с собой
или
взгляд на себя
через призму наших генов
Генетика – увлекательная наука, знание законов которой позволяет рационально обустроить жизнь (выбор профессии и правильного питания, характер спортивных нагрузок, минимизация рисков определённых заболеваний) и жить долго, быть здоровым, оставаться и выглядеть молодым!
Завершение в 2003 году международного проекта расшифровки генома человека совершило революцию в современной медицине. Теперь известен набор генов, с которыми мы рождаемся. Их свыше 30 тысяч. Каждый ген состоит из парных частей, одна из которых достаётся от отца, другая от матери.
99% генов у всех людей одинаковые, 1% генов имеют мельчайшие различия (полиморфизмы). Это не грубые поломки генов (мутации), которые неминуемо приводят к серьёзным наследственным заболеваниям, а небольшие «царапинки» (замена только одного нуклеотида в цепи ДНК), которые вызывают ослабление важных для здоровья белков (ферментов), регулирующих все биохимические процессы в организме.
Именно полиморфизмы определяют индивидуальность каждого человека. От них зависит уникальность нашей внешности, особенности обмена веществ и характер работы всех органов, склонность к воспалениям, чувствительность к ультрафиолету и экологическим токсинам (смог, с/х и промышленные яды, никотин). Они влияют на темпы старения и подверженность к таким заболеваниям как онкологические, сердечно-сосудистые (атеросклероз, инсульт, инфаркт), гипертония, бронхиальная астма и др.
Здоровье каждого это результат взаимодействия наших генов и внешней среды, под которой подразумеваются все внешние влияния (воздух и вода, токсины и продукты питания, микробы и лекарства, магнитные и СВЧ-поля, радиация и пр.). Изменить гены нам не дано, но повлиять на их работу, изменяя внешние обстоятельства, мы вполне можем.
В норме всё, что попадает в наш организм, подвергается химическим превращениям с образованием неопасных продуктов и выводится из организма. За качество этого процесса отвечают сотни белков - ферментов. Активность ферментов зависит от «качества» генов, отвечающих за работу каждого из них.
Выявляя полиморфизмы в этих генах, мы узнаём о скрытых «опасностях» биохимических процессов в нашем организме, о накоплении нежелательных химических веществ, ведущих к оксидантному стрессу и риску ряда заболеваний, а так же извращённой чувствительности к лекарствам.
Значение такой информации невозможно переоценить. Она является основой индивидуального лечения и профилактики, о которых мечтали великие умы на протяжении всей истории медицины.
Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям названо величайшим изобретением человечества.
Молекулярно-генетические исследования, которые вы можете заказать в генетическом центре СОКБ дадут подсказку о том, как конкретному человеку нужно изменить внешние обстоятельства жизни, чтобы достичь долголетия. Например, узнать каких продуктов и лекарств вам следует избегать, а какие наоборот будут эффективны.
ДНК - диагностика генных полиморфизмов даёт возможность врачам разработать индивидуальную программу управления возрастом, наметить профилактику наиболее вероятных в вашем случае заболеваний. Это позволит избежать их или значительно отодвинуть начало, смягчить проявления, исключить осложнения и в итоге продлить активную жизнь.
Всех, кто хочет жить долго, быть здоровым и иметь здоровое потомство заинтересует наше предложение об обследовании, которое позволит предсказать будущие болезни, и наметить пути их предотвращения, верифицировать диагноз уже существующих болезней и объяснить причины их частого повторения.
Генотипирование
является незаменимым инструментом
в руках каждого врача клинициста. Анализ особенностей генов проводится 1 раз в жизни.
Уже сегодня возможно обследование
по следующим направлениям:
1.Антивозрастная программа для мужчин и женщин;
2.Нутригеномика и индивидуальная диета;
3.Фармакогеномика и усвоение лекарственных препаратов (определение повышенной чувствительности к варфарину (антикоагулянт). Выявление пониженной чувствительности к аспирину. В Европе это каждый 7-й человек);
4.Метаболизм кальция и профилактика остепороза;
5.Оптимизация гормональной регуляции (определение риска гипертензии и тромбозов при гормонозаместительной терапии и гормональной контрацепции и пр.);
6.Профилактика сердечно-сосудистой патологии;
7.Профилактика лёгочных заболеваний;
8.Профилактика тромбозов при оперативных вмешательствах и лечении гормонами;
9.Профилактика гипертонической болезни;
10. Выявление генетических причин повторяющихся выкидышей и бесплодия в семье;
На схеме для примера отражены гены, участвующие в формировании ишемической болезни сердца (ИБС)
Таким образом, молекулярная генетика является составной частью доказательной медицины, которая представляет собой сплав клинического опыта, научных доказательств и учёта индивидуального своеобразия пациента.
Современную медицину называют медициной четырёх «П»
· Предсказательная
· Персонализированная
· Превентивная (предшествующая началу заболевания)
· Подразумевающая активное участие пациента (смена привычек, следование рекомендациям врачей)
В лаборатории молекулярной диагностики медико-генетической консультации проводятся исследования по выявлению наиболее частых мутаций в генах, ответственных за возникновение ряда аутосомо-рецессивных заболеваний, которые появляются в случае наследования «дефектного» гена от обоих родителей. Но даже при получении такого гена от одного из родителей человек может иметь отдельные, часто повторяющиеся симптомы.
1. Муковисцидоз (Рецидивирующие бронхиты и пневмонии, бронхоспазм, бронхоэктазы, эмфизема лёгких, недостаточность функции поджелудочной железы и кишечника, метеоризм, стул с гнилостным запахом, билиарный цирроз печени, обструктивная азооспермия при бесплодии в семье);
2. Болезнь Вильсона-Коновалова (Гепатоспленомегалия, подострый гепатит, гипоцеррулоплазминемия, гипераминацидурия, тромбоцитопения, лейкопения, анемия, повышение концентрации меди в крови. Нарушения функции ЦНС: дисфагия, дизартрия, псевдобульбарные расстройства, мышечная ригидность, тремор, гиперкинезы);
3. Синдром Жильбера (преходящая желтуха неинфекционного характера).
Беременных женщин привлечёт следующая информация:
1.Как правильно подготовиться к беременности, особенно при возрасте супругов до 20 или старше 35 лет, чтобы снизить вероятность рождения ребёнка с пороками развития внутренних органов или неизлечимыми хромосомными заболеваниями;
2.Подбор дозы Фолиевой кислоты с целью предотвращения хромосомных болезней плода (Для эффективной профилактики у женщин, имеющих мутацию в гене фолатного цикла, требуется 10-ти кратное увеличение дозы);
3.Во время беременности (11-14 недель) в медико-генетическом центре можно пройти скрининг для раннего выявления грубой патологии плода;
4.Выяснение генетических причин повторяющихся выкидышей, мертворождения или бесплодия является содержанием работы врача генетика.
На сегодняшний день доказана генетическая природа более 5 тысяч заболеваний и разработана ДНК-диагностика наиболее актуальных из них.
Определение такого большого спектра заболеваний невозможно в пределах одной лаборатории, поэтому, сдав кровь у нас, Вы имеете возможность её исследования в ведущих медико-генетических центрах Москвы и Санкт-Петербурга. Интерпретацию анализов и выдачу клинических рекомендаций проводит врач генетик.
Всё чаще пользуется спросом анализ генов у ребёнка и предполагаемого отца для определения отцовства. Для этого нужно всего несколько капель крови, взятой из пальца.
«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», - нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.
Приглашаем всех желающих на обследование и консультацию в медико-генетический центр.
контактный телефон - 956-12-94
|
